Tầm soát bệnh cho con trước và sau khi sinh các ông bố bà mẹ nên làm

0
1263

Tầm soát bệnh cho con nay đã không còn xa lạ, với y học tiên tiến như hiện nay các bà mẹ Việt có thể tâm soát bênh cho con từ khi con còn là bào thai. Việc tấm soát thai nhi không những giúp an tâm mà còn giúp phát hiện và xử lý kịp thời những trường hợp cần thiết khi thai có biểu hiện lạ

Tầm soát dị tật thai nhi là việc mẹ cần làm trong thai kỳ
Tầm soát dị tật thai nhi là việc mẹ cần làm trong thai kỳ

Tầm soát cho con trước khi sinh

Tầm soát dị tật thai nhi

Hội chứng edward: Hội chứng edward này làm cho thể lực và trí tuệ của con kém phát triển. Đồng thời, nó cũng là nguyên khiến trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. Nếu thai như mắc hội chúng này sau ra đời phải dựa hoàn toàn vào người thân vì không thể vận động hay giao tiếp…

Bệnh down: Hội chứng Down là do rối loạn nhiễm sắc thể thứ 2. Bé mắc bệnh này khi sinh ra đều có chung một đặc điểm nhân dạng: Người nhỏ bé, mắt hẹp, gáy phẳng và trí tuệ tậm phát triển. Đáng tiếc hơn, hầu hết các bé tuổi thọ tấp và hầu hết đều mất sớm. Những trường hợp này thường gặp nhất ở những bà mẹ sinh con muộn sau tuổi 35.

Đốt sống chẻ đôi: Một khi ống thần kinh không đóng lại hoàn chỉnh sẽ gây tổn thương đến sự phát triển của cột sống và tủy sống bên trong. Khi siêu âm phát hiện cấu trúc bất thường ở phần thấp của cột sống thì trẻ đã bị chẻ đôi đốt sống. Đối với trường hợp này sau khi chào đời, trẻ có thể bị liệt hai chi dưới, rối loạn cơ hoặc mất cảm giác vận động.

Thai vô sọ: Các trường hợp thai thiếu một phần sọ hoặc toàn bộ vùng đại não (Vùng này có nhiệm vụ điều khiển suy nghĩ, cử động, nhìn, nghe…), thiếu xương bao phủ hai bên và phía sau đầu đều là thai vô sọ. Nếu sinh ra, hình dạng khuôn mặt trẻ sơ sinh rất bất thường, đặc trưng nhất là đầu phẳng. Hiện tượng này không thể can thiệp, nếu ra đời bé sẽ chết hoặc chết trong bụng mẹ.

Dị tật ống thần kinh: Thông thường, vào ngày 18 – 28 của thai kỳ, ống thần kinh của trẻ sẽ tự đóng. Nếu không sẽ dẫn đến các dị tật nặng nề như thoát vị não – màng não, thai vô sọ, nứt đốt sống…

Thoát vị não: Đây là hiện tượng dịch tủy não thoát ra ngoài do hộp sọ không đóng lại. Trường hợp này, thai thường chết khi chưa ra đời. Nếu may mắn sống sót, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề như bại liệt, mất điều hòa cử động, chậm phát triển tâm thần, mắc các chứng liên quan đến thị lực, chân tay co cứng, chậm tăng trưởng…

Theo bác sĩ Nguyễn Hữu Trung – Trưởng phòng khám Phụ sản Hoàng Gia TP.HCM, cho biết: “Tất cả thai phụ nên tầm soát dị tật lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể) trong ba tháng đầu thai kỳ, qua kết hợp Double test và siêu âm độ mờ da gáy. Những trường hợp không thể thực hiện tầm soát trong ba tháng đầu, có thể tầm soát trong ba tháng giữa (15 – 21 tuần)”.

Tầm soát sau sinh cho con

Tầm soát Sơ Sinh là gì?

Là thực hiện các xét nghiệm thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm mục đích phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất, phát triển trí tuệ, tâm thần của trẻ.

Sàng lọc sau sinh đối với trẻ sơ sinh
Sàng lọc sau sinh đối với trẻ sơ sinh

Tầm soát các loại bệnh không thể phát hiện ở sàng lọc trước sinh và rất khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải xét nghiệm tầm soát để phát hiện sớm. Bởi vì một vài bệnh ở trẻ sơ sinh cần phải được phát hiện sớm để có thể tư vấn hoặc phải điều trị ngay trong vòng 02 tuần lễ đầu sau sinh thì bé có khả năng hồi phục và phát triển như các bé bình thường.

Tầm soát để chẩn đoán các bệnh lý:

Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: Là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh có thể đưa đến mất muối gây tử vong, mơ hồ giới tính ở bé gái. Phát hiện sớm sẽ giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa gây hiểu nhầm giới tính của trẻ gái.

Bệnh suy giáp bẩm sinh: là bệnh xảy ra do tuyến giáp không sản xuất hoặc sản xuất không đủ hormon đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Hậu quả là trẻ sẽ chậm phát triển về mặt thể chất lẫn tâm thần. Phát hiện sớm trong vòng 2 tuần đầu sau sinh trẻ sẽ được điều trị và phát triển như các trẻ bình thường khác.

Bệnh thiếu men G6PD: Trẻ bị thiếu máu tán huyết do hồng cầu bị vỡ khi gặp các tác nhân oxy hóa như: Thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh nhiễm trùng. Khi hồng cầu bị vỡ sẽ phóng thích Bilirubin tự do vào máu nhiều, hoạt động của tế bào gan sẽ không kịp chuyển hóa và đào thải chất này làm trẻ bị vàng da, vàng mắt. Nếu Bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau. Đây là bệnh di truyền không thể chữa khỏi; Tuy nhiên nếu được phát hiện sớm và tư vấn các biện pháp phòng ngừa tan máu thì bé sẽ sống và phát triển bình thường.

1- Bệnh thiếu men G6PD là xét nghiệm định lượng men G6PD

2- Bệnh suy giáp bẩm sinh là xét nghiệm TSH

3- Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận là xét nghiệm 17-OHP (17Alpha-Hydroxyprogesterone)

Mẫu bệnh phẩm: Lấy 02 giọt máu ở gót chân lên giấy thấm trẻ sinh từ 36 – 48 giờ cho cả 3 xét nghiệm trên.

Như vậy, việc tầm soát trong thai và tâm soát sau sơ sinh rất quan trọng nhằm phát hiện những căn bệnh và có những can thiệp kịp thời để đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho con.

Mẹ nên tham khảoLấy 2 giọt máu gót chân bé sơ sinh, cứu cả đời con hơn cả núi vàng

Đừng quên Like Fanpage: FamilyAZ.net  để cùng cập nhật thông tin nhanh nhất!